AmpliSeq for Illumina BRCA Panel es un ensayo de resecuenciación dirigida para la investigación de variantes somáticas y de línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2. Entre sus principales características se incluyen:
Contenido génico relevante
Dirigido a todas las regiones exónicas y secuencias intrónicas flanqueantes de BRCA1 y BRCA2
Flujo de trabajo rápido y optimizado
Prepare bibliotecas listas para secuenciación en un solo día a partir de tan solo 1 ng de muestras de entrada de alta calidad o 10 ng de muestras fijadas en formol e incluidas en parafina (FFPE)
Datos precisos
Detecte mutaciones somáticas de tan solo un 5% de frecuencia alélica variante mediante análisis locales o basados en la nube
El panel BRCA forma parte de un flujo de trabajo integrado que incluye AmpliSeq para la preparación de bibliotecas basadas en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de Illumina, la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) por síntesis (SBS) de Illumina y el análisis automatizado.
BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores humanos que, cuando portan mutaciones específicas, han sido implicados en un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. Este panel listo para usar ahorra a los investigadores el tiempo y el esfuerzo de identificar dianas, diseñar cebadores y optimizar paneles.
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