El gen APOE del cromosoma 19, responsable de la codificación de la apolipo-proteína E, está relacionado genéticamente tanto con las formas familiares comunes de aparición tardía como con las esporádicas de EA. El gen APOE humano comprende tres alelos: -ε2, -ε3 y -ε4 distribuidos en la población en un 7%, 79% y 14%, respectivamente.
Tener una o dos copias del alelo ε4 en el gen APOE se asocia estadísticamente con un mayor riesgo de desarrollar EA. Aproximadamente el 65% de los pacientes con EA en la población caucásica son portadores del alelo APOE ε4.
ÍNDICE DE PRECISIÓN
Presenta un excelente rendimiento analítico con una reproducibilidad y repetibilidad perfectas.
HORAS
para completar todo el proceso
REDUCCIÓN DEL VOLUMEN DE LA MEZCLA MAESTRA
se mantiene la fiabilidad demostrando su robustez
LÍMITE DE DETECCIÓN
garantizando la sensibilidad en la detección del material genético diana.
Proceso simplificado
Extraer
Extracción de ADN genómico (ADNg) de sangre humana total, saliva e hisopo bucal recogidos en tubos PAXgene Blood DNA y cuantificación.
Ejecutar
amplificación qPCR y detección fluorogénica de mutaciones APOE utilizando QS™ 5 Dx RT-PCR System y CFX Opus 96 Dx RT-PCR System
Analizar
Análisis e interpretación de los resultados de las muestras.
genotipado qPCR
El genotipado de la EA implica la identificación de variaciones genéticas mediante técnicas de biología molecular como la PCR, la secuenciación de Sanger y la secuenciación de próxima generación (NGS). La selección del método depende de los objetivos del estudio, la escala, el coste y la resolución deseada.
Parámetros clave del ensayo
TIEMPO DE FUNCIONAMIENTO
El procedimiento consta de dos fases:
30 minutos para la preparación de la placa y 1 hora y 29 minutos para el ciclo de qPCR.
VALIDACIÓN DEL ENSAYO
Validado en el sistema de PCR en tiempo real QuantStudio 5 Dx
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