Kit de prueba del gen SMN1 AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus
para la investigaciónde enfermedades genéticasdel gen SMN2

kit de prueba del gen SMN1
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Características

Aplicaciones
para la investigación, de enfermedades genéticas
Parámetros analizados
del gen SMN1, del gen SMN2
Método de análisis
para PCR, por electroforesis capilar

Descripción

Las variaciones del número de copias en el SMN1 y el SMN2 están asociadas, respectivamente, con el inicio y la gravedad de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad debilitante y potencialmente mortal del sistema nervioso central. Estudios recientes han demostrado que el riesgo de transmisión y la gravedad de la enfermedad pueden verse afectados por la presencia de variantes adicionales, como los eventos de duplicación del gen SMN1 y un modificador de la enfermedad SMN2. El AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus Kit* revoluciona el análisis de estos dos genes ofreciendo resultados completos en menos de cuatro horas. Potenciado por la tecnología AmplideX, el ensayo cuantifica con precisión el número de copias del exón 7 del SMN1 y el SMN2 y también detecta la duplicación del gen SMN1 y las variantes del modificador de enfermedad del SMN2, todo ello a partir de una única reacción. El ensayo comparte un flujo de trabajo común con otros ensayos del portafolio de productos AmplideX y está optimizado para su uso en equipos de laboratorio ampliamente establecidos. Características y beneficios Complejidad reducida Un flujo de trabajo similar al del kit AmplideX PCR/CE FMR1*† facilita la implementación y la formación El diseño multiplexado y escalable permite el análisis de variantes de un solo nucleótido, pequeños indeles y cambios en el número de copias a partir de una sola reacción de PCR El software específico del ensayo automatiza las llamadas de variantes y racionaliza el análisis de datos Flujo de trabajo optimizado ADN a datos en menos de cuatro horas con sólo 60 minutos de tiempo de trabajo Optimizado para su uso en equipos CE ampliamente instalados Solución completa de un solo proveedor Resultados de calidad Capacidad de diferenciar entre las copias 0, 1, 2, 3 y ≥4 tanto para SMN1 como para SMN2 Reporte de variantes automatizado junto con el número de copias a través del software AmplideX Reporter Exactitud demostrada a través de comparaciones con múltiples métodos ortogonales

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* Los precios no incluyen impuestos, gastos de entrega ni derechos de exportación. Tampoco incluyen gastos de instalación o de puesta en marcha. Los precios se dan a título indicativo y pueden cambiar en función del país, del coste de las materias primas y de los tipos de cambio.