El síndrome de Down (SD), también llamado síndrome de trisomía 21, es una enfermedad de anomalía cromosómica relativamente frecuente en los recién nacidos. Sus principales síntomas son la discapacidad intelectual congénita grave y unos rasgos faciales anormales específicos. La enfermedad tiene un grave impacto en el estudio, la vida y el crecimiento del niño. El diagnóstico prenatal es un método eficaz para detectar el SD y prevenir el nacimiento de niños con SD. La combinación de la muestra de vellosidades coriónicas, la amniocentesis y el examen cromosómico de la sangre del cordón umbilical con el análisis de los síntomas clínicos es el patrón de oro internacional del diagnóstico del SD.Sin embargo, estas evaluaciones son hasta cierto punto invasivas para las mujeres embarazadas, y requieren complicadas operaciones de los profesionales sanitarios, por lo que son difíciles de aplicar ampliamente. En la actualidad, el cribado prenatal del SD más común es el cribado sérico, que toma el suero de la mujer embarazada y mide los niveles de proteína alfa-fetal (AFP), estriol no conjugado (uE3), proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y β-gonadotropina coriónica humana (β-HCG) para screen y detección del SD.
Significado Clínico
HCG es una hormona glicoproteica producida por las células sincitiotrofoblásticas de la placenta. El nivel de β-HCG en el suero de la madre puede utilizarse para detectar el SD. Si el feto tiene SD, el nivel de β-HCG en suero será significativamente elevado. Si se detecta HCG en individuos sin embarazo, implicaría tumores que pueden secretar directa o ectópicamente esta hormona, por ejemplo,