Software de diagnóstico Congenica Neuro™

de análisisde interpretaciónde hospital

Para los médicos e investigadores que trabajan en el campo de la epilepsia y los trastornos del neurodesarrollo (TND), Congenica Neuro es un módulo preconfigurado dentro de nuestra plataforma de apoyo a las decisiones clínicas, que incluye paneles de genes curados por expertos para proporcionar un análisis e interpretación rápidos de los datos genómicos, lo que permite tomar decisiones procesables más rápido que nunca. Superar el reto del diagnóstico Entender por qué se ha producido un trastorno del neurodesarrollo en un individuo supone un reto diagnóstico incluso para el clínico más experimentado. Congenica Neuro ayuda a analizar los casos más rápidamente, con mayor precisión y confianza para mejorar los resultados. Identificar la causa molecular subyacente el ~40% de los niños con NDDs que se han sometido previamente a un análisis genético de rutina utilizando la secuencia del exoma completo se encuentran con una causa molecular. La gran mayoría de ellas son enfermedades raras o ultra raras atribuidas a más de 1.500 loci genéticos. La curación de genes por parte de expertos para tipos de enfermedades específicas en Congenica Neuro permite un análisis y una interpretación >20 veces más rápidos. Simplificar la extensa variación genética La heterogeneidad genómica complica la interpretación, ya que las variantes de novo son responsables de hasta 2/3 de los diagnósticos moleculares realizados en niños con NDD. Las variantes de novo también se han descrito como una causa importante de las encefalopatías epilépticas de aparición temprana. La función de detección de variantes de novo en Congenica Neuro mejora el rendimiento analítico y maximiza la posibilidad de encontrar variantes patogénicas.