Kit de prueba para mutaciones genéticas INNO-LiPA®

de fibrosis quísticade genesde sangre total

El INNO-LiPA CFTR iage es un ensayo de sonda lineal, destinado a la detección e identificación simultáneas in vitro de 88 mutaciones del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) humana y su secuencia de tipo salvaje en sangre humana total, manchas de sangre seca o cepillos bucales. Esta prueba cualitativa de genotipado proporciona información para la prueba de portadores en adultos en edad reproductiva, puede utilizarse como ayuda en el cribado de recién nacidos, así como en pruebas de diagnóstico de confirmación. El ensayo utiliza reactivos de amplificación destinados a la amplificación multiplex de ácido nucleico de 40 regiones del gen CFTR (se combinan regiones para algunas mutaciones) en una sola reacción. El enfoque INNO-LiPA CFTR iage proporciona una prueba de cribado multiparamétrica para mutaciones del gen CFTR y discrimina entre individuos sanos normales, portadores sanos y pacientes afectados.