Software de laboratorio BaseSpace Variant

de genéticade gestiónde control

BaseSpace Variant Interpreter permite a los científicos identificar rápidamente variantes biológicamente significativas a partir de datos genómicos humanos. Características principales Con BaseSpace Variant Interpreter, podrá Anotar: Realizar anotaciones rápidas, ricas y precisas de datos genómicos utilizando una amplia gama de fuentes Elaborar informes: Personalice los flujos de trabajo y resuma los resultados en informes estructurados Personalizar: Analice variantes de todos los tipos de ensayos, desde la secuenciación del genoma completo hasta la secuenciación dirigida Escala: Asigne funciones y permisos de usuario en varias ubicaciones geográficas para aumentar la eficacia operativa y la escalabilidad del laboratorio Acceso: Acelere la interpretación de variantes mediante una base de conocimientos integrada que contiene asociaciones genotipo-fenotipo y variantes basadas en pruebas con más de 60 000 asociaciones curadas manualmente por el equipo de curación científica de Illumina Aspectos destacados del producto Interpretación e informes racionalizados La puntuación automática de la patogenicidad y el registro, seguimiento y gestión automáticos de las variantes clasificadas ayudan a agilizar el proceso de interpretación. Los informes pueden elaborarse fácilmente en función de las necesidades de cada laboratorio. Anotación rápida, rica y precisa Acceda a un rico repositorio de asociaciones genotipo-fenotipo para agilizar la interpretación del impacto biológico de las variantes de interés. La agregación de información procedente de múltiples fuentes en una única base de datos actualizada elimina la necesidad de ensamblar manualmente la información sobre variantes procedente de fuentes dispares. Soporte para el cumplimiento Basado en Amazon Web Services, que cuenta con la certificación ISO 27001, BaseSpace Variant Interpreter está diseñado para cumplir las normas de seguridad de datos, control de versiones y trazabilidad.