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La distrofia corneal de Avellino (DCA) es una de las anomalías genéticas de la córnea que provoca graves problemas oculares como la ceguera. TGFB1 R124H(c.3716)A) es conocido como un factor de riesgo genético de ACD. El homocigoto R124H presenta una aparición precoz de ACD y opacidades corneales graves que provocan discapacidad visual desde la infancia. El heterocigoto presenta una aparición tardía y depósitos corneales leves. Sin embargo, la cirugía ocular como LASIK puede acelerar la aparición de la enfermedad en personas con mutación heterocigota R124H. Por lo tanto, en Corea, se recomienda encarecidamente la determinación del genotipo R124H antes de la cirugía ocular.
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