Software para secuenciación NGS GensearchNGS
de laboratoriode análisisde gestión de datos

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Características

Aplicaciones
para secuenciación NGS, de laboratorio
Función
de análisis, de gestión de datos, de diagnóstico

Descripción

GensearchNGS es una solución de software integrada para el análisis de los datos del DNA-Seq de los equipos NGS de uso común como Roche/454, Illumina, Ion Torrent y Proton. Se ha diseñado y desarrollado en estrecha colaboración con los principales grupos de diagnóstico acreditados en Europa y con el apoyo del proyecto NMDchip FP7. Integra todos los pasos, desde la importación y filtrado de lecturas de secuencias, división de códigos de barras, alineación, detección de variantes y anotación hasta el informe final de las variantes detectadas. Las variantes pueden ser anotadas con varias fuentes de datos públicas y privadas (Ensembl, Alamut, Genome Trax,...) Pueden ser filtradas por combinaciones lógicas entre muestras para estudios familiares. Características principales: Un software fácil de usar para resecuenciar los proyectos de NGS en un entorno de diagnóstico, que se ejecuta en sistemas Windows, Linux y MacOS. Conecta*) a las herramientas de interpretación de variantes, y a bases de datos como: Ensembl, dbSNP, Alamut, Clinvar, Wiki Pathways, Gene Ontology*). Variantes de filtro entre muestras (por ejemplo, variantes comunes a varias muestras o excluir las variantes de una muestra de otra). Sistema de base de datos centrada en el paciente para gestionar los datos de la secuencia y las variantes validadas. Posibilidad de personalizar la exportación de datos al sistema de gestión de su laboratorio. Posibilidad de publicar sus variantes en Clinvar*). Desarrollado junto con laboratorios acreditados. Para proyectos más grandes (WES/WGS): posibilidad de usar varios PCs en paralelo. Tecnología plugin: alineación con nuestros algoritmos propietarios o públicos como Bowtie, BWA o Stampy. Anotación y filtrado con descriptores y códigos HPO, OMIM y Orphanet, útiles cuando se buscan mutaciones en exomas o genomas enteros.

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* Los precios no incluyen impuestos, gastos de entrega ni derechos de exportación. Tampoco incluyen gastos de instalación o de puesta en marcha. Los precios se dan a título indicativo y pueden cambiar en función del país, del coste de las materias primas y de los tipos de cambio.