Aplicación para el manejo de variantes obtenidas mediante secuenciación exómica
El software BioVisor NGS permite gestionar las variantes obtenidas mediante secuenciación exómica. La aplicación permite el estudio de enfermedades de base multigénica, cáncer hereditario, tejido tumoral, la comparación de exomas para el estudio de casos índices y el estudio de la causa de abortos de repetición, entre otras especificaciones.
El BioVisor NGS analiza e interpreta automáticamente los datos genéticos e identifica las mutaciones relacionadas con la patología. También permite el filtrado de los datos según el criterio del usuario, la gestión de las variantes locales, y el trabajo en red.
La aplicación funciona en modo local, de forma que los datos genéticos, los análisis y los informes se encuentran exclusivamente en las instalaciones del usuario.
Seguridad
- Gestión de usuarios y permisos.
Paneles de genes
- Diseño de paneles de genes a criterio del usuario.
- Interpretación automática del resultado
- Filtros manuales para el cribado de los datos.
- Re-análisis de estudios genéticos previos.
Comparación de exomas
-Detección de mutaciones en casos índice.
- Estudio de mutaciones de novo.
- Estudio de la base genética de los abortos de repetición.
Cáncer
- Estudio genético de cáncer hereditario
Otras características
- Base de datos local
- Gestión de mutaciones y polimorfismos locales.
- Trabajo en red
Informe de resultados
- Genera un archivo pdf con los resultados.