Kit de prueba para la investigación ACCEL-AMPLICON® CFTR
de fibrosis quísticade sangre totalde saliva

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Características

Aplicaciones
para la investigación, de fibrosis quística
Tipo de muestras
de sangre total, de saliva

Descripción

Completo. Rápido. La entrada más baja. El panel Accel-Amplicon CFTR ofrece un enfoque integral para la detección de mutaciones y variantes relevantes para la enfermedad en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este ensayo simple, rápido y completo está diseñado para investigadores clínicos y laboratorios de referencia que descubren, confirman y examinan mutaciones comunes y raras en el gen CFTR. Este panel único utiliza 87 amplicones que cubren todos los exones, incluyendo UTRs de 5' y 3' y regiones de interés en los intrones 1, 12, 22 y 25. También captura todas las mutaciones recomendadas por el ACMG, así como ofrece una solución estandarizada para identificar variantes adicionales. El panel CFTR genera librerías específicas compatibles con las plataformas de secuenciación Illumina® y es un kit completo que incluye todos los componentes necesarios para generar librerías listas para la secuencia, incluyendo pares de cebadores y adaptadores de secuenciación indexados. Características: Amplia cobertura del gen CFTR Ensayo de un solo tubo Bibliotecas listas para la secuencia en 2 horas Entradas tan bajas como 10 ng Compatible con múltiples tipos de muestras > 95% de especificidad en el objetivo y uniformidad de cobertura Beneficios: Descubre y detecta variantes nuevas, conocidas y raras Cubre el 100% de las mutaciones recomendadas por la ACMG Cobertura de todos los exones, incluidos los UTR de 5' y 3', y las regiones de interés en los intrones 1, 12, 22 y 25 Flujo de trabajo simple y fácil de usar para minimizar los errores de seguimiento de las muestras Preparar 3-4 veces más muestras por día Trabaja con muestras preciosas Ensayo estandarizado para el ADN genómico de la sangre entera, la mancha de sangre seca (DBS), la saliva y los hisopos bucales Captura los tractos politonales en concordancia con el método de secuenciación de Sanger

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