Kit de reactivos en solución NeuroDeGene®

de diagnósticopara secuenciación de ADNclínico

Las EN son trastornos complejos multifactoriales en cuyo desarrollo la genética desempeña un papel crucial. El reto de su detección precoz y diagnóstico preciso es cada vez más acuciante. Los métodos de diagnóstico tradicionales suelen ser invasivos, como la toma de muestras de líquido cefalorraquídeo (LCR), o costosos, como la tomografía por emisión de positrones (PET). Por ello, existe una gran demanda de pruebas sanguíneas menos invasivas que permitan diagnosticar precozmente las EN con precisión, contribuir al desarrollo de fármacos e informar sobre las opciones de tratamiento. NeuroDeGene® es una solución a este reto, ya que ofrece un innovador panel genético dirigido a la detección precoz y el pronóstico de diversas EN. Este panel se basa en la arquitectura genética subyacente a las EN, al tiempo que satisface la necesidad crítica de enfoques diagnósticos menos invasivos. VARIANTES EN 19 ENFERMEDADES centrándose especialmente en las variantes no codificantes. GENOTIPOS DE BUENA CALIDAD obtenidos con NeuroDeGene® en comparación con el 94,4% obtenido con la secuenciación del genoma completo. VARIANTES para los que NeuroDeGene® proporciona una mayor cobertura media. Flujo de trabajo simplificado Preparación de la biblioteca de ADN genómico (ADNg) Enriquecimiento de ADN dirigido Secuenciación de extremos emparejados utilizando las plataformas de secuenciación de vanguardia de Illumina en la empresa Alineación con el genoma humano de referencia Detección de variantes (SNV, INDEL) UNA PRECISIÓN INNOVADORA PARA LA PREDICCIÓN DEL RIESGO DE 19 NDS NeuroDeGene® se erige como una herramienta inestimable para el diagnóstico de las EN, las aplicaciones pronósticas y el apoyo a los ensayos clínicos. Integración de IA, aprendizaje automático y análisis genético para desarrollar modelos especializados de predicción de patogenicidad de variantes genéticas Plataforma bioinformática automatizada, que permite la evolución del panel en función de la clínica acumulada