Kit de prueba del gen SMN1 AmplideX PCR/CE SMN1 Plus

para la investigaciónde enfermedades genéticasdel gen SMN2

Las variaciones del número de copias en SMN1 y SMN2 están asociadas, respectivamente, con la aparición y la gravedad de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad debilitante y potencialmente mortal del sistema nervioso central. Estudios recientes han demostrado que el riesgo de transmisión y la gravedad de la enfermedad pueden verse afectados por la presencia de variantes adicionales, como los eventos de duplicación del gen SMN1 y el modificador de la enfermedad en SMN2. El AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus Kit* revoluciona el análisis de estos dos genes al proporcionar resultados completos en menos de cuatro horas. Gracias a la tecnología AmplideX, el ensayo cuantifica con precisión el número de copias del exón 7 de SMN1 y SMN2 y también detecta la duplicación del gen SMN1 y las variantes modificadoras de la enfermedad de SMN2, todo ello a partir de una única reacción. El ensayo comparte un flujo de trabajo común con otros ensayos de la cartera de productos AmplideX y está optimizado para su uso en equipos de laboratorio ampliamente establecidos. Características y ventajas Complejidad reducida El flujo de trabajo similar al del kit AmplideX PCR/CE FMR1*† facilita la implementación y la formación El diseño multiplexado y escalable permite el análisis de variantes de un solo nucleótido, pequeñas indels y cambios en el número de copias a partir de una única reacción de PCR El software específico del ensayo automatiza las llamadas de variantes y agiliza el análisis de datos Flujo de trabajo optimizado Optimizado para su uso en equipos CE instalados habitualmente Solución completa suministrada por un único proveedor Resultados de calidad Capacidad para diferenciar entre 0, 1, 2, 3 y ≥4 copias tanto para SMN1 como para SMN2 Genotipado automatizado de variantes y números de copias Precisión demostrada mediante comparaciones con múltiples métodos ortogonales