Analizador de biología molecular para el diagnóstico de la FSHD EnFocus™

Los trastornos por expansión de repeticiones, como el síndrome X frágil (FXS), y los trastornos por contracción de repeticiones, como la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), suelen estar causados por expansiones o contracciones en las repeticiones de ADN. La medición precisa de la región de repetición es esencial, pero puede ser un reto y a menudo requiere PCR y Southern blot para una detección precisa. La PCR es precisa y rápida, pero no puede determinar el tamaño de las repeticiones más largas. Los Southern blots utilizan marcaje radiactivo, requieren mucho trabajo y no son precisos para el recuento de repeticiones. El análisis Bionano EnFocus puede superar estas limitaciones proporcionando un único análisis y un flujo de trabajo sencillo utilizando datos de mapeo genómico óptico (OGM) que automatiza y permite una medición precisa del tamaño de la matriz de repeticiones en tan solo 3 días. Alcanza una concordancia muy alta para la detección de repeticiones en comparación con Southern blot y PCR.1 El análisis Bionano EnFocus es un flujo de trabajo de análisis molecular altamente preciso, fiable y racionalizado para medir el número de repeticiones de ADN investigadas. Simplifique la complejidad biológica de la detección de FSHD La distrofia muscular fascioescapulohumeral (FSHD) es una forma común de distrofia muscular con un fenotipo extremadamente complejo. La detección molecular requiere el dimensionamiento preciso de una región de repetición muy grande en la región subtelomérica del cromosoma 4, una determinación correcta del alelo patogénico frente al no patogénico, y la distinción entre la repetición del cromosoma 4 y una repetición casi idéntica en el cromosoma 10 no relacionada con la enfermedad.