Kit de prueba para secuenciación NGS NGS on!®

de enfermedades genéticasde genespara hisopos orales

Kit para la secuenciación del exoma completo por tecnología NGS. Información del producto INFORMACIÓN DEL PRODUCTO La secuenciación de nueva generación (Next-Generation Sequencing, NGS) ha revolucionado el campo del análisis genético al permitir el análisis simultáneo de regiones cada vez más grandes del genoma de manera rápida y eficiente. Dentro de las aplicaciones de la NGS, la secuenciación del exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES) se centra en el estudio de las regiones codificantes del genoma, donde se encuentran la mayoría de las variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias (en torno a un 80%). El exoma humano representa aproximadamente el 1-2% del genoma, pero contiene la mayoría de las variantes conocidas asociadas a enfermedades genéticas. La secuenciación del exoma completo es una estrategia eficaz para la identificación de las variantes responsables de enfermedades de origen mendeliano, desórdenes neurológicos, cáncer hereditario y otras condiciones genéticas complejas. El uso de WES en el diagnóstico clínico permite una mejor caracterización genética de pacientes con fenotipos no específicos y facilita la toma de decisiones médicas, proporcionando además una herramienta poderosa para la investigación biomédica y la medicina personalizada. INTENDED USE NGS on!® Whole Exome es un kit semiautomatizado para la secuenciación de nueva generación (NGS) de las regiones exónicas del genoma humano (exoma completo) abarcando una región de 37,64 Mb, a partir de ADN genómico extraído de sangre total e hisopo bucal.