Kit de prueba para infecciones S series

de trisomía fetalclínicode sangre

La trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edward) y la trisomía 13 (síndrome de Patau) son las tres enfermedades aneuploides autosómicas más prevalentes. La incidencia en recién nacidos es de 1/(600-800), 1/(3500-8000) y 1/(7000-20000). En los niños son frecuentes la discapacidad intelectual, el retraso del desarrollo, las deformidades múltiples, los trastornos reproductivos, etc. Utilizando un kit de detección de aneuploidías cromosómicas fetales (T21, T18, T13) (secuenciación por semiconductores), los médicos pueden identificar con fiabilidad estas afecciones en los niños no nacidos (trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13). Características de la detección de aneuploidías fetales (trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13) Según los datos de 190.277 pruebas clínicas NIPT Una vez demostrada su eficacia en estudios clínicos【1】: en total, la NIPT tiene una sensibilidad del 99,61% para T21, T18 y T13 y una especificidad del 99,91%. El VPP global fue del 89,74% y el VPN del 99,99%. La concentración de ADN libre de células fetales se eleva del 11,3% al 22,6% a través de técnicas experimentales novedosas[1] Hu H, Liu H, Peng C, et al. Experiencia clínica de la prueba prenatal no invasiva de aneuploidía cromosómica en 190.277 muestras de pacientes[J]. Medicina molecular actual, 2016, 16(8)：759-766 Población diana de la detección de aneuploidías fetales (trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13) Mujeres embarazadas cuyo valor de riesgo de aneuploidía cromosómica fetal en un cribado serológico se encuentre entre el valor de corte de alto riesgo y 1/1000; Las que no pueden someterse a un diagnóstico prenatal intervencionista debido a determinadas condiciones (como antecedentes de aborto, una infección actual por un patógeno crónico, un grupo sanguíneo distinto del Rh positivo, etc.);