Kit de prueba para mutaciones genéticas LCMNBR01

de sangrede tejidos FFPEmolecular

Los BRCA 1/2 son genes supresores de tumores que desempeñan un papel clave en el proceso de recombinación homóloga del ADN. La estabilidad de la estructura del ADN se verá influida si los BRCA 1/2 mutan y pierden su actividad. Tanto las mutaciones de la línea germinal como las somáticas de BRCA 1/2 pueden estar relacionadas con muchos tipos de cáncer, principalmente el de mama y el de ovario. Los estudios clínicos han demostrado que las pacientes con mutaciones en BRCA 1/2 pueden beneficiarse del tratamiento con inhibidores de PARP. Aspectos destacados del ensayo Innovador sistema de PCR HANDLE Realiza la manipulación de líquidos dentro de un tubo, sin necesidad de transferencia Tiempo de manipulación <45 min Muestras: FFPE, tejidos frescos y sangre Cobertura: límites entre intrones y exones, gama de promotores, gama de UTR Longitud del objetivo: 120~160bp CE-IVD Sensibilidad: 1% Apto para todas las plataformas Illumina Sistema de análisis de datos ANDAS incluido Principios tecnológicos El kit de prueba se basa en la tecnología del sistema Halo-shape Annealing and Defer-Ligation Enrichment (sistema HANDLE), que es una tecnología mejorada de la Sonda de Inversión Molecular (MIP) para capturar el gen objetivo, y luego mediante la realización de la secuenciación en la plataforma Illumina para realizar la detección de la mutación en la región del gen objetivo. La sonda contiene un brazo de extensión y otro de ligación que son complementarios a la región del gen diana. Cuando el brazo de extensión y el brazo de ligación se anclan al gen diana, con la ayuda de la ADN polimerasa, el ADN se extiende desde el brazo de extensión al brazo de ligación. La ligasa une la incisión para obtener un producto circular. La exonucleasa se utiliza para digerir el ácido nucleico de la sonda, de la cadena simple y de la cadena doble, y sólo queda el producto circular. A continuación se realiza la amplificación por PCR con la secuencia común de las sondas para obtener la biblioteca enriquecida y la biblioteca objetivo.