NEXome Mini Panel se centra en el exoma asociado a enfermedades clínicas hereditarias, con una cobertura de sonda que abarca una región genómica de 16,1 Mb que incluye 5650 genes clínicamente significativos y abarca más de 4000 trastornos genéticos. En comparación con el panel del exoma completo, el NEXome Mini Panel puede utilizarse para detectar de forma rápida y eficaz variaciones genéticas patogénicas en genes diana del genoma humano. Esto no sólo reduce los costes de secuenciación, sino que también acorta significativamente el tiempo de análisis de los datos.
Características:
-Altamente dirigido: Se centra en el exoma asociado a enfermedades clínicas hereditarias, abarcando una región genómica de 16,1 Mb, que incluye 5650 genes relacionados con más de 4000 trastornos genéticos clínicos.
-Alta precisión: Basado en el principio de captura de hibridación de la sonda, puede detectar con precisión variaciones genéticas dentro de los genes diana, proporcionando datos fiables de apoyo para la investigación posterior.
-Alta eficacia: En comparación con el Panel de exoma completo, el NEXome Mini Panel puede detectar rápidamente variaciones genéticas patogénicas dentro de los genes diana, reduciendo así el tiempo de análisis de datos y minimizando el tiempo de respuesta.
-Rentable: Su objetivo es incluir únicamente regiones clínicamente significativas relacionadas específicamente con enfermedades hereditarias, lo que reduce eficazmente los costes de secuenciación.
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