NEXome XP Panel v1.0 es un panel ampliado mejorado de captura del exoma completo. Sobre la base de NEXome Core Panel, proporciona una cobertura ampliada de variantes clínicamente relevantes en regiones genómicas no codificantes, e incluye la anotación GENCODE de regiones codificantes de proteínas, y proporciona una cobertura completa de genes codificantes de inmunoglobulinas (IG) y receptores de células T (TR), y amplía las regiones diana al esqueleto SNP de genoma completo,regiones intrónicas relacionadas con la fusión de genes comunes en tumores sólidos y loci microsatélites clásicos, que abarca una región de 45,9 Mb del genoma humano.
Detalles del producto
-Clinvar variantes en región no codificante
NEXome XP Panel v1.0 proporciona una cobertura ampliada de variantes clínicamente relevantes en regiones genómicas no codificantes.
-Cobertura ampliada de regiones codificantes
NEXome XP Panel v1.0 incluye además la anotación GENCODE de regiones codificantes de proteínas, y proporciona una cobertura completa de genes codificantes IG y TR.
-Esqueleto SNP de todo el genoma
Basándonos en la base de datos 1000 Genomes, seleccionamos principalmente >9.000 loci con altos valores MAF y alta heterocigosidad en la población china, cubriendo todo el genoma humano en intervalos de aproximadamente 300 Kb. Proporciona información más rica y uniformemente distribuida sobre la composición genómica basada en el exoma completo, y puede utilizarse para la detección de CNV y pérdida de heterocigosidad.
-Fusión de genes comunes en tumores sólidos
-Loci microsatélites clásicos
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