GDF-5 es miembro de la familia de las proteínas morfogenéticas óseas (BMP) y de la superfamilia TGF-beta. Este grupo de proteínas se caracteriza por un sitio de procesamiento proteolítico polibásico que se escinde para producir una proteína madura que contiene siete residuos de cisteína conservados. Los miembros de esta familia son reguladores del crecimiento y la diferenciación celular tanto en tejidos embrionarios como adultos. Las mutaciones en este gen están asociadas con la displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson; braquidactilia, tipo C; y condrodisplasia, tipo Grebe. Estas asociaciones confirman que el producto génico desempeña un papel en el desarrollo del esqueleto.
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