Kit de prueba para la investigación médica P124H

para la investigaciónde enfermedades genéticasde química clínica

Este producto utiliza sangre humana periférica anticoagulante EDTA como muestra de prueba para detectar el número de copias de SMN1 en el 7º exón y (o) el 8º exón en el ADN genómico humano. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras en el cuerno anterior de la médula espinal, que se manifiesta clínicamente como debilidad muscular progresiva y simétrica, atrofia y parálisis en la extremidad proximal y el tronco. La atrofia muscular es simétrica, los miembros inferiores son más graves que los superiores y la parte proximal del cuerpo es más susceptible de ser invadida. Debido a la degeneración gradual de los músculos, el paciente perderá gradualmente las funciones fisiológicas normales, como la bipedestación, el gateo, la deglución e incluso la respiración, y los casos graves llevarán a la muerte. La edad de aparición de esta enfermedad es posible desde el bebé hasta el adulto, su tasa de incidencia es de 1/10000~1/6000, y la tasa de portación de la población es de 1/60~1/40.