Estación de trabajo de microbiología Sage™ QS 32plex

automáticapara secuenciaciónde mesa

¿Para qué sirve la pantalla de Sage? Sage™ tiene un enfoque basado en un menú para la detección de ADNcf, en el que, previa consulta con la madre embarazada, el profesional sanitario puede seleccionar los trastornos cromosómicos que desea detectar y personalizarlo para cada paciente en función de sus antecedentes, su historial materno y sus deseos. Aneuploidías autosómicas La pantalla prenatal Sage™ estima el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down (Trisomía 21), el síndrome de Edwards (Trisomía 18) y el síndrome de Patau (Trisomía 13). La precisión es >99% para la detección de la aneuploidía cromosómica fetal. Además, se puede realizar y notificar un análisis de detección de aneuploidías en todo el genoma en los cromosomas restantes. Aneuploidías de cromosomas sexuales Si se solicita, se pueden examinar las siguientes aneuploidías de cromosomas sexuales: Monosomía X - Síndrome de Turner XXX - Síndrome de la Triple X XXY - Síndrome de Kleinfelter XYY - Síndrome de Jacob Microdeleciones El síndrome de microdeleción es causado por la ausencia de una pequeña porción de material genético en el cromosoma. Pueden variar enormemente en cuanto a su gravedad, y los síntomas de las microdeleciones van desde retrasos mínimos en el desarrollo hasta anomalías graves, como defectos cardíacos, malformaciones neurológicas, etc. Si se solicita, se pueden examinar las siguientes microdeleciones raras: Síndrome de DiGeorge Síndrome de supresión de 1p36 El síndrome de Prader-Willi El síndrome de Angelman Síndrome de Cri-du-Chat El síndrome de Wolf-Hirschhorn