Software de genética NxClinical

de laboratorioanálisis de datosde diagnóstico

Análisis de datos genómicos. Reimaginado. Reunir la citogenética y la genética molecular en un sistema para el análisis y la interpretación de todas las variantes genómicas a partir de un único ensayo NGS. Construye automáticamente un historial de todas las muestras analizadas Flujos de trabajo personalizados con la adhesión a la ACMG u otras directrices Sistema multiusuario con pista de auditoría y accesibilidad global Mantiene la fidelidad de los datos con una base de datos segura y central Paradigma de prueba única - CNV, AOH, y variantes de secuencia de NGS Revisión simultánea de las variantes de secuencia, AOH y CNV 1. Número de copia de NGS y Microarray Alimentado con el algoritmo de llamada CNV estándar de oro para derivar el número de copia de NGS y Microarray, NxClinical permite la consolidación de las pruebas para proporcionar CNV, AOH y Seq Var desde una única plataforma aumentando la eficiencia de la producción y el rendimiento del diagnóstico 2. Apoyo a los principales proveedores de instrumentos tanto para NGS como para Microarray NxClinical es agnóstica a las plataformas y acepta datos de varios fabricantes y tecnologías, incluyendo las últimas plataformas: Infinium GSA y CytoScan XON 3. Datos integrados y visualización Un sistema único para el análisis y la interpretación de las aberraciones genómicas de Microarray y NGS que incluye una serie de recursos públicos para ayudar a la interpretación como OMIM® , DECIPHER, ClinGen/ClinVar, DGV, y CIViC. Interpretar las variantes genómicas grandes y pequeñas obtenidas de una sola prueba de NGS ▪ Estimación de la CNV a partir de datos de NGS (WES, WGS, y paneles de NGS específicos) utilizando Los mejores algoritmos de BioDiscovery (el estándar de oro de la CNV) ▪ Sustitución de múltiples pruebas (CMA + NGS) por una sola, disminuyendo los costos y tiempo para el diagnóstico mientras se aumenta el rendimiento del mismo