Kit de reactivos en solución Adellgene® Fragile X

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Kit para la determinación de alelos sanos, intermedios, premutados y mutados del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes Información del producto El síndrome del X Frágil (FXS, OMIM #300624) es una enfermedad ligada al cromosoma X, basada fundamentalmente en la expansión genómica de un triplete de nucleótidos (CGG), y en una metilación aberrante de la región promotora. El FXS tiene una prevalencia de 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres, y se asocia con retraso mental, autismo y cambios mentales y emocionales. Los individuos afectados muestran un fenotipo llamativo que consiste en orejas grandes y una mandíbula prominente. En función del número de repeticiones de este triplete, se pueden establecer cuatro categorías: Hasta 44 repeticiones: individuos con alelos sanos. De 45 a 54 repeticiones: individuos con alelos intermedios. De 55 a 200 repeticiones: individuos con alelos premutados. Más de 200 repeticiones: individuos con alelos mutantes. USO PREVISTO Adellgene® Fragile X es un kit semiautomatizado de diagnóstico in vitro para uso en laboratorios clínicos que permite la determinación cuantitativa del número de repeticiones de tripletes CGG en la región no traducida 5′ del gen que ocasiona retraso mental por X frágil («Fragile X mental retardation-1»: FMR1; o FXS), como ayuda en el diagnóstico clínico de la enfermedad asociada con el síndrome del X frágil, síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS) e insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI). El kit permite la cuantificación del tamaño de alelos sanos, intermedios,