Kit de reactivos en solución Adellgene®

de diagnósticoclínicode genes

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CAG del gen HTT mediante el análisis de fragmentos fluorescentes. Información del producto La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno progresivo que discurre con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, y está causada por la expansión de las repeticiones del trinucleótido CAG en el exón 1 de un gen denominado Huntingtin (HTT, originariamente conocido como IT-15), localizado en el cromosoma 4p16.3. Este trinucleótido codifica el aminoácido glutamina. Un alelo normal del gen HTT contiene entre 6 y 26 repeticiones CAG. Los individuos con 27 a 35 repeticiones se encuentran en un rango intermedio, y sus hijos tienen riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington (HD). Los alelos con 36 a 39 repeticiones se consideran de penetrancia reducida (o incompleta), por lo que los individuos pueden o no desarrollar la enfermedad. Los alelos con más de 40 repeticiones conducirán al desarrollo de la enfermedad y se consideran alelos de penetrancia completa. USO PREVISTO Adellgene® Huntington Disease es un kit semiautomatizado de diagnóstico in vitro para uso en laboratorios clínicos que permite la determinación cuantitativa del número de repeticiones de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina) en el exón 1 del gen IT15 (HTT), que puede desembocar en la aparición de la enfermedad de Huntington (HD), también llamada Corea de Huntington. Su objetivo es ayudar al diagnóstico clínico de la corea de Huntington. El kit permite la cuantificación del tamaño de alelos sanos, intermedios y expandidos con un tamaño igual o inferior a 200 repeticiones.