Kit de reactivos en solución Adellgene®

de diagnósticocardíacoclínico

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes. Información del producto La Distrofia Miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert es actualmente la forma más común de la Distrofia Muscular en adultos. La herencia de esta enfermedad multisistémica es autosómica dominante, y la expresión fenotípica es muy variable debido a una expansión inestable de trinucleótidos CTG localizada en el gen de la proteína distrofia miotónica quinasa (DMPK, OMIM * 605377). Existe una correlación entre el número de repeticiones CTG y la edad de aparición y severidad de los síntomas: Fenotipo leve (50-100 repeticiones CTG): asociado a manifestaciones clínicas como miotonía leve o cataratas. La edad de aparición de los síntomas va desde los 20 a los 70 años. Fenotipo clásico (100-1000 repeticiones CTG): pacientes con este fenotipo pueden presentar miotonía, calvicie, cataratas, arritmias cardíacas, etc. Los síntomas aparecen entre los 18 y los 30 años. Fenotipo congénito (>1000 repeticiones CTG): asociado a hipotonía muscular, déficit respiratorio, incapacidad intelectual, etc. La edad de aparición de los síntomas va de 0 a 18 años. USO PREVISTO Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado de uso en laboratorios clínicos diseñado para la determinación cuantitativa del número de repeticiones del triplete CTG (citosina-timina-guanina) presentes en el gen DMPK localizado en el cromosoma 19, que puede desembocar en la aparición de distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Su objetivo es ayudar al diagnóstico de la DM1,