[Uso previsto] El gen BRAF, situado en el séptimo cromosoma, es un protooncogen que codifica una proteína perteneciente a la familia de las proteínas quinasas de serina/treonina raf/mil. Las mutaciones del gen BRAF se producen en diversos tipos de cáncer, como el linfoma no Hodgkin, el cáncer colorrectal (10%), el melanoma maligno (>60%), el cáncer de tiroides (90%) y el cáncer de pulmón de células no pequeñas (1-4%)
En los pacientes de melanoma con mutaciones en BRAF, la eficacia terapéutica de Vemurafenib y Dabrafenib está estrechamente relacionada con el estado de la mutación del gen BRAF
Este kit detecta dos mutaciones comunes de V600E y V600K en el gen BRAF con una frecuencia total >97%
Los kits pueden utilizarse para 1) el cribado y el diagnóstico precoz del cáncer, 2) el seguimiento temprano de la recaída del cáncer y 3) la selección de la terapia dirigida
[Principio de detección] Este kit utiliza la tecnología de polimerización activada por pirofosforólisis (PAP ) para amplificar específicamente las moléculas de ADN mutante pero no las de tipo salvaje. El producto amplificado se mide en formato de fluorescencia en tiempo real
[Muestras] Tejidos frescos o congelados, tejidos embebidos en parafina, plasma y orina
[Ventajas]
1. Alta sensibilidad: capacidad de detectar una sola copia de las mutaciones BRAF
2. Alta especificidad: prácticamente no hay amplificaciones falsas positivas incluso en presencia de un fuerte fondo de ADN de tipo salvaje
3.Formato liofilizado: manipulación mucho más rápida y sencilla
4. Muestreo no invasivo: se pueden aplicar muestras de plasma y orina.
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