Kit de prueba de fibrosis quística TruSight

de genesde Chlamydophila felisclínico

Con TruSight Cystic Fibrosis, puede elegir entre ejecutar el ensayo TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay o el ensayo TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay, todo a partir de una preparación de bibliotecas. La preparación de bibliotecas TruSight Cystic Fibrosis proporciona una solución de pruebas moleculares de fibrosis quística totalmente integrada en el instrumento MiSeqDx. Basta con preparar hasta 96 bibliotecas a partir de 250 ng de ADNg y cargarlas en el instrumento MiSeqDx para la secuenciación. El software integrado Local Run Manager proporciona análisis de pruebas y generación de informes. Aspectos destacados del ensayo TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Mejores tasas de detección de variantes causantes de la fibrosis quística La detección de parejas en riesgo aumentó del 72% al ~91%1 Reducción de las pruebas adicionales La tecnología de secuenciación altamente precisa y reproducible ofrece resultados fiables TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay es una prueba NGS regulada por la FDA y con marcado CE-IVD diseñada para detectar 139 variantes CFTR definidas en la base de datos CFTR2 en agosto de 2013. Otros métodos solo analizan las variantes que se encuentran con más frecuencia en las poblaciones europeas, por lo que es posible que no detecten las variantes causantes de la FQ en grupos ancestrales más amplios. El ensayo ofrece el mayor panel de variantes de FQ para superar este sesgo y proporcionar una detección completa en diversos grupos demográficos. Aspectos destacados del ensayo de secuenciación clínica TruSight para fibrosis quística Visión completa del gen CFTR Captura todas las variantes en las regiones codificantes de la proteína y los límites intrón/exón del gen CFTR Resultados precisos La cobertura profunda (> 3.000×) permite una precisión de detección con un Acuerdo Positivo (AP) del 99,66%*