La proteína Notch se asienta como un gatillo que penetra en la membrana celular, con una parte interior y otra exterior. Las proteínas, al unirse a la parte exterior, provocan la liberación de una porción de la parte interior, que suele dirigirse al núcleo celular para alterar la expresión génica. El gen Notch pertenece a una familia de genes homeóticos similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF), que codifican proteínas transmembrana con un número variable de repeticiones similares al EGF ricas en cisteína en la región extracelular. En los mamíferos se han descrito cuatro genes notch: Notch1,Notch2, Notch3 y Notch4(Int3), que han sido implicados en la diferenciación del sistema nervioso y otras estructuras. Las proteínas similares al EGF Delta y Serrate se han identificado como ligandos de Notch1.
La señalización Notch es importante en el desarrollo embrionario y promueve la supervivencia y proliferación de células madre. Esto podría tener implicaciones positivas para la recuperación funcional de accidentes cerebrovasculares y enfermedades neurodegenerativas. La señalización suele estar reprimida en muchos cánceres, y la señalización Notch defectuosa está implicada en muchas enfermedades, como la leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL), la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL), la esclerosis múltiple (MS), la tetralogía de Fallot, el síndrome de Alagille y muchas otras enfermedades.
---