Mediante la captura de la secuencia con sondas de inversión molecular de una sola molécula (smMIP), seguida de un paso de amplificación con código de barras, el sistema permite la secuenciación de las regiones objetivo en un flujo de trabajo muy sencillo, rápido y robusto,
Compatibilidad
Los kits contienen todos los reactivos para una captura sencilla en un solo paso y el posterior etiquetado de la muestra para la secuenciación NGS. Las bibliotecas resultantes son compatibles con las plataformas de secuenciación Illumina.
Incluye detección de BRCA1, BRCA2, CHEK2 1100delC
Características Premium
El revolucionario método de enriquecimiento basado en smMIP, en combinación con el sencillo diseño del kit, ofrece una serie de características únicas:
Además del pool de sondas para la captura de las regiones de punto caliente seleccionadas, el ensayo contiene smMIPs de identificación adicionales, dirigidos a un conjunto de polimorfismos de un solo nucleótido de alta variabilidad, para un control de calidad adicional (seguimiento de la muestra), detección de errores (detección de ADN mixto) y comprobación de la herencia.
No es necesario fragmentar el ADN
Análisis de molécula única
Identificación de muestras por SNP-smMIPs
Doble mosaico
Detección de CNV en el ADN de la línea germinal
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