Mediante la captura de la secuencia con sondas de inversión molecular de una sola molécula (smMIP), seguida de un paso de amplificación con código de barras, el sistema permite la secuenciación de las regiones objetivo en un flujo de trabajo muy sencillo, rápido y robusto,
Compatibilidad
Los kits contienen todos los reactivos para una captura sencilla en un solo paso y el posterior etiquetado de la muestra para la secuenciación NGS. Las bibliotecas resultantes son compatibles con las plataformas de secuenciación Illumina.
Incluye la detección de BRCA1, BRCA2, CHEK2 1100delC.
Características Premium
El revolucionario método de enriquecimiento basado en smMIP, en combinación con el sencillo diseño del kit, proporciona una serie de características únicas:
Además del pool de sondas para la captura de las regiones de puntos calientes objetivo, el ensayo contiene smMIPs de identificación adicionales, dirigidos a un conjunto de polimorfismos de un solo nucleótido de alta variabilidad, para un control de calidad adicional (seguimiento de la muestra), detección de errores (detección de ADN mixto) y comprobación de la herencia.
No es necesario fragmentar el ADN
Análisis de una sola molécula
Doble mosaico
Detección de CNV en el ADN de la línea germinal
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