Software de genética Geneticist Assistant®

de gestiónde controlde visualización

Interpretación de variantes * Seguimiento de variantes * Confirmación de cobertura Ahorro de tiempo y recursos * Compatible con datos de todos los sistemas NGS * Paneles dirigidos y secuenciación del exoma completo Desarrollado en colaboración con los departamentos de Medicina de Laboratorio, Tecnología de la Información e Investigación en Ciencias de la Salud de la Clínica Mayo, Geneticist Assistant NGS Interpretative Workbench es una herramienta única para la gestión, el control, la visualización, la interpretación funcional y la base de datos de conocimientos de datos de exoma completo de secuenciación de próxima generación con el fin de identificar variantes patogénicas. Geneticist Assistant también puede utilizarse para dirigir paneles de genes específicos. Geneticist Assistant es compatible con los datos procesados de las principales plataformas de secuenciación de nueva generación, como las de Ion Torrent e Illumina. El programa acepta archivos BAM y VCF estandarizados, incluye información de predicción de SIFT, PolyPhen2, LRT y Mutation Taster, así como datos de puntuaciones de conservación de PhyloP, GERP++, SiPhy y frecuencias de población de ExAC, GnomAD y Exome Variant Server. Además, la información de bases de datos personalizadas propias y de la base de datos COSMIC de mutaciones somáticas se importan fácilmente a la mesa de trabajo. El software Geneticist Assistant incluye valiosas herramientas para el filtrado de variantes, las comparaciones de muestras -incluidas las comparaciones de tríos y familias-, el diseño personalizado de informes en PDF y la revisión de métricas de calidad personalizables. Geneticist Assistant también puede integrarse con NextGENe para proporcionar un proceso completo y sin fisuras desde la alineación y la llamada de variantes hasta la interpretación de variantes.