Los fármacos terapéuticos basados en tiopurinas pueden acumularse hasta niveles tóxicos en pacientes portadores de variantes genéticas de la enzima metabolizadora de fármacos TPMT. PGX-TPMT StripAssay® identifica las variantes más frecuentes de TPMT de relevancia terapéutica.
Las tiopurinas se utilizan ampliamente en el tratamiento de leucemias y trastornos autoinmunes, y como inmunosupresores tras el trasplante de órganos.
La tiopurina S-metiltransferasa (TPMT) convierte los compuestos de tiopurina en metabolitos terapéuticamente inactivos. Ciertas isoformas de TPMT tienen una actividad sustancialmente reducida, lo que conduce a niveles elevados de tiopurina en sangre a dosis estándar. Posteriormente puede producirse una mielosupresión tóxica que puede poner en peligro la vida del paciente.
La evaluación de la isoforma TPMT del paciente es un requisito previo para evitar los efectos tóxicos del tratamiento con tiopurinas.
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