Kit de prueba para la investigación médica P124H

para la investigaciónde enfermedades genéticasde química clínica

La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por la degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, que se manifiesta clínicamente como debilidad muscular progresiva y simétrica, atrofia y parálisis en la extremidad proximal y el tronco. El gen SMN1 es fundamental en la atrofia muscular espinal, mientras que el SMN2 actúa como un gen regulador adicional. En la mayoría de los casos (alrededor del 95 %), las personas afectadas por SMA muestran una ausencia completa del exón 7 y/o del exón 8 en ambas copias del gen SMN1. El restante 5 % de los pacientes presentan una combinación de una sola copia del exón 7 suprimido en el gen SMN1 y una mutación puntual, dando lugar a una heterocigosidad compuesta de SMN1. El kit de detección del gen de la proteína de supervivencia de motoneuronas 1 (SMN1) de Tianlong realiza pruebas genéticas precisas y completas de la atrofia muscular espinal utilizando el método de curva de fusión de la PCR. Este kit se emplea para detectar el número de copias del SMN1 en el 7º exón y/o el 8º exón en el ADN genómico humano. Por lo tanto, este kit es ideal para el cribado de portadores del gen SMN1 en la atrofia muscular espinal. Características Características del kit para la detección del gen de la proteína de supervivencia de motoneuronas 1 (SMN1) P124H humana de Tianlong-: Rendimiento de calidad: Capacidad para diferenciar entre 0, 1 y >2 copias de SMN1 en el exón 7 y el exón 8, detección de portadores de SMA y pacientes de SMA.