Kit de prueba de fiebre mediterránea familiar Bosphore

de genes

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno genético autosómico recesivo, que se produce comúnmente en los países mediterráneos causando síntomas tales como fiebre aguda recurrente, dolor abdominal, dolor en las articulaciones, etc.. La prevalencia de la FMF varía localmente en Turquía. Sin embargo, entre 0 y 5 de cada 1000 personas padecen este trastorno. El gen de la fiebre que codifica la marenostrina (MEFV) está asociado a la FMF, un gen que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3), mapeado en las 80 kb que constan de 10 exones. Aunque se producen mutaciones en todos los exones, clínicamente las mutaciones más comunes se revelan en el exón 2, exón 3, exón 5 y exón 10. Las mutaciones más comunes son M694I, M694V, M680I/GA, M680I/GC, V726A, E148Q, R761H, A744S, K695R, P369S, F479L, R202Q, I692del, K695M y M694L se encuentran entre las mutaciones del MEVF observadas con mayor frecuencia en diversas regiones geográficas. Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1, es un dispositivo médico de diagnóstico in vitro basado en PCR en tiempo real, con marcado CE DIV según la Directiva 98/79/CE. Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1 detecta las mutaciones M694I, M694V, M680I-GA, M680I-GC, V726A, R761H en el exón 10 y la mutación E148Q en el exón 2 del gen MEFV en muestras de sangre humana. Los alelos de tipo salvaje se amplifican y la detección de fluorescencia se realiza utilizando el filtro HEX. Los alelos mutantes se amplifican y la detección de fluorescencia se realiza utilizando el filtro FAM. En el primer pocillo: Mutación M694I, en el 2º pocillo: Mutación M694V, 3er pocillo: La alteración guanina-adenina resultó en la mutación M680I, 4º pocillo: La alteración guanina-citosina dio lugar a la mutación M680I, 5º pocillo: Mutación V726A, 6º pocillo: Mutación R761H, 7º pocillo: Se detecta la mutación E148Q.