La homocisteína (Hcy) es un aminoácido que contiene tiol producido por la desmetilación intracelular de la metionina. La Hcy se exporta al plasma, donde circula principalmente en sus formas oxidadas unidas a proteínas plasmáticas. Existen cantidades menores de homocisteína reducida y homocisteína disulfurada (Hcy-SS-Hcy). La homocisteína total representa la suma de todas las especies de Hcy presentes en el plasma y el suero (libre más unida a proteínas).
Los estudios epidemiológicos han investigado la relación entre los niveles de Hcy en sangre y las enfermedades cardiovasculares (ECV). Un metaanálisis de 27 estudios epidemiológicos, que incluían a más de 4000 pacientes, estimó que un aumento de 5 µmol/L en Hcy se asociaba con una odds ratio de enfermedad arterial coronaria (EAC) de 1,6 para los hombres y 1,8 para las mujeres, o la misma que se asocia con un aumento de 0,5 mmol/L (20 mg/dL) en el colesterol. La enfermedad arterial periférica también mostró una fuerte asociación.
Los pacientes con enfermedad renal crónica experimentan un exceso de morbilidad y mortalidad por ECV arteriosclerótica. La concentración elevada de Hcy es un hallazgo observado con frecuencia en la sangre de estos pacientes. Aunque estos pacientes pueden carecer de algunas de las vitaminas que intervienen en el metabolismo de la Hcy, los niveles elevados de Hcy se deben principalmente a una eliminación deficiente de Hcy de la sangre por el riñón.
Fármacos como el metotrexato, la carbamazepina, la fenitoína, el óxido nitroso y la penicilamina interfieren en el metabolismo de la Hcy y pueden dar lugar a niveles elevados de Hcy.
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