Kit de reactivos en solución Adellgene® Fragile X

de diagnósticoclínico

Kit para la determinación de alelos sanos y premutados del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes Información del producto El síndrome del X Frágil (FXS, OMIM # 300624) es una enfermedad ligada al cromosoma X, basada fundamentalmente en la expansión genómica de un triplete de nucleótidos (CGG), y en una metilación aberrante de la región promotora. EL FXS tiene una prevalencia de 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres. Los individuos afectados muestran n fenotipo llamativo que consiste en orejas grandes y una mandíbula prominente. En función del número de repeticiones de este triplete, se pueden establecer tres categorías: Hasta 45 o 55 repeticiones: individuos con alelos sanos. De 45 o 55 a 200 repeticiones: individuos con alelos premutados. Más de 200 repeticiones: individuos con alelos mutantes. USO PREVISTO Adellgene® Fragile X Screening es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado de uso en laboratorios clínicos diseñado para la determinación cuantitativa del número de repeticiones del triplete CGG (citosina-guanina-guanina) presentes en la region no traducida 5’ del gen que ocasiona retraso mental por X frágil (FMR1, del inglés “Fragile X mental retardation-1”). Esta determinación pretende ayudar en el diagnóstico clínico asociado con el síndrome X Frágil, por ejemplo, retraso mental, fallo ovárico primario, y temblores/ataxia. Este kit se puede utilizar para la determinación del número de repeticiones presentes en individuos sanos (hasta 45/55 repeticiones CGG) e individuos premmutados (de 45/55 a 200 repeticiones de tripletes CGG).