Kit de reactivos en solución Adellgene® Friedreich’s Ataxia

de diagnósticoclínicode ADN genómico

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete GAA del gen FXN mediante el análisis de fragmentos fluorescentes Información del producto La Ataxia de Friedreich (FRDA) es la Ataxia hereditaria más común, tratándose de una enfermedad autosómica recesiva degenerativa. La anomalía genética asociada con la FRDA es la expansión del triplete de repetición GAA localizada en el primer intrón del gen que codifica la frataxina (FXN). En función del número de repeticiones obtenido los alelos se pueden clasificar en 3 intervalos diferentes: Individuos sanos (5-33 repeticiones) Rango intermedio (34-65 repeticiones) Penetrancia completa (66->200 repeticiones). USO PREVISTO Adellgene® Friedreich’s Ataxia es un kit semiautomatizado de diagnóstico in vitro para uso en laboratorios clínicos que permite la determinación cuantitativa del número de repeticiones GAA (guanina-adenina-adenina) en el primer intrón del gen que codifica la frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9, cuya expansión puede dar lugar a la aparición de la ataxia de Friedreich (FRDA). Su objetivo es ayudar al diagnóstico clínico de la ataxia de Friedreich en individuos que presenten síntomas compatibles, que pueden variar de leves a graves. El kit permite la cuantificación del tamaño de alelos normales, intermedios y expandidos con un tamaño igual o inferior a 200 repeticiones. Las expansiones de más de 200 repeticiones pueden detectarse, pero no cuantificarse. El procedimiento se basa en la amplificación de ADN genómico, extraído de sangre total y/o hisopo bucal, mediante reacción en cadena de la polimerasa Triplet Repeat Primed (TP-PCR) con primers fluorescentes,