Kit de reactivos en solución Adellgene® SCAs

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Kit para la determinación del número de tripletes en los genes ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) y ATN1 (DRPLA), mediante análisis de fragmentos. Información del producto Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos hereditarios que afectan principalmente al cerebelo, provocando una pérdida progresiva de la coordinación y el equilibrio. Estas enfermedades siguen un patrón de herencia autosómico dominante y se caracterizan por una amplia variabilidad clínica y genética. Al menos doce tipos de SCAs son causados por expansiones de repeticiones, entre las cuales seis resultan de mutaciones debidas a la expansión del trinucleótido CAG, que codifica secuencias de poliglutamina en proteínas asociadas a estas enfermedades: SCA1, SCA2, SCA3/enfermedad de Machado-Joseph, SCA6, SCA7 y SCA17. La SCA12 también es causada por la expansión del trinucleótido CAG, aunque la mutación se encuentra en la región 5′ UTR del gen. Además, otra enfermedad relacionada con la repetición traducida del trinucleótido CAG, la atrofia dentatorrubro-palidoluysiana (DRPLA), se clasifica como una SCA debido a sus características clínicas. USO PREVISTO Adellgene® SCAs es un kit semiautomatizado de diagnóstico in vitro para uso en laboratorios clínicos que permite la determinación cuantitativa del número de repeticiones de tripletes en los genes ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) y ATN1 (DRPLA), como ayuda en el diagnóstico clínico de ataxias espinocerebelares autosómicas dominantes.