Kit de prueba para mutaciones genéticas

para mutaciones de EGFRde sangrepor plasma

El EGFR (Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico), pertenece al protooncogen, en el brazo corto del cromosoma 7 humano, que contiene 28 exones. Las mutaciones del EGFR asociadas a la reactividad a los fármacos TKI se concentran en el exón 18-21. Hay 29 tipos de mutaciones comunes, la mutación de deleción del exón 19 y la tasa de mutación puntual del exón 21 L858R fueron las más altas. Alrededor del 45% de los 747-750 aminoácidos faltaban en el exón 19, delE746-A de los cuales 750(2235-2249 del y 2236-2250 del) son los más comunes. Alrededor del 40-45% de las mutaciones de sustitución de 858 aminoácidos en el exón 21; las mutaciones en el punto del exón 18 (G719S o G719C) representan alrededor del 5%; las mutaciones de inserción en el exón 20 representan alrededor del 1% del total. Y algunas mutaciones están asociadas a la resistencia a los TKI, las mutaciones T790M del exón 20 dan lugar a la resistencia a los TKI en aproximadamente el 50% de los pacientes. [uso previsto] este kit se utiliza para la detección cualitativa de tejido patológico embebido en parafina o secciones, tejido tumoral fresco en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) in vitro y 29 mutaciones en el exón 19, exón 21, exón 18 y exón 20 del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) en plasma venoso periférico. El primer kit aprobado por la CFDA para el análisis de EGFR en sangre, tecnología Ultra-ARMS, puede detectar la mutación del gen EGFR( receptor del factor de crecimiento epidérmico), especificidad del producto, sensibilidad, Un total de 29 sitios de mutación, incluyendo la sensibilidad a los medicamentos y la resistencia a los mismos fueron cubiertos.