Módulo de software para secuenciación SEQPATIENT

de laboratoriode análisis

SEQPATIENT es una aplicación potente y fácil de usar para la alineación y detección de variantes de datos de secuenciación Sanger. SEQPATIENT puede analizar datos de todas las plataformas de secuenciación comunes. La visualización de todas las variantes detectadas como deleciones, inserciones, indels y SNPs es clara e intuitiva. Es posible el análisis de ADN genómico y ADNc. Una función estadística de área de pico garantiza la detección de mutaciones de baja frecuencia como abandonos alélicos, mosaicos y variantes somáticas. SEQPATIENT ofrece acceso a bases de datos SNP públicas como dbSNP, 1000 Genomes, COSMIC, ClinVar, ClinVitae, ExAC y gnomAD para clasificación y filtrado. Todos los datos de los resultados pueden intercambiarse con nuestra base de datos de variantes para la Experiencia y el Conocimiento Compartidos - varSEAK, transferirse a los Sistemas LIM internos del laboratorio y/o emitirse como informes personalizados de pacientes. Compatible con datos de todas las plataformas comunes de secuenciación Sanger Fácil configuración de regiones objetivo individuales mediante la importación de archivos txt o bed basados en genes individuales descargados (ENSEMBL / NCBI) o hg19 / hg38 Llamador de bases configurable con umbrales dependientes del secuenciador Recorte automático y definido por el usuario de los archivos de resultados de secuenciación Identificación de pacientes y genotipado mediante SNP IDs Todos los resultados de un paciente se muestran en una pantalla, incluidas las variantes encontradas, los cambios de aminoácidos, las nomenclaturas HGVS, etc. Alta sensibilidad y especificidad para la detección de SNP, deleciones, inserciones e indels Base de datos interna de mutaciones que mantiene un registro del historial de detección de mutaciones de SEQPATIENT y SEQNEXT