Módulo de software para secuenciación NGS SEQNEXT

de análisisde capturade cartografía

SEQNEXT es una aplicación potente y fácil de usar para el mapeo, alineamiento y detección de variantes de datos de Next Generation Sequencing. SEQNEXT puede analizar datos de todas las plataformas y kits de secuenciación comunes (basados en PCR, enriquecimiento, captura de secuencias). La visualización de todas las variantes detectadas como deleciones, inserciones e indels de cualquier longitud, SNPs, regiones repetidas así como CNVs y fusiones génicas es clara e intuitiva. SEQNEXT ofrece acceso a bases de datos SNP públicas como dbSNP, 1000 Genomes, ClinVar, ExAC y gnomAD para clasificación y filtrado. Todos los datos de los resultados pueden intercambiarse con nuestra base de datos de variantes para la Experiencia y el Conocimiento Compartidos - varSEAK, transferirse a los Sistemas LIM internos del laboratorio y/o emitirse como informes personalizados de pacientes. NUEVO Análisis mejorado de datos de secuenciación de virus, por ejemplo, SARS-CoV-2 Trioanálisis y Poolanálisis mejorado Anotaciones de Ontología de Secuencias en la tabla de variantes Opción de salto a varSEAK y a todas las BD externas disponibles como dbSNP, ClinVar, UK10K, ESP, gnomAD y ExAC Análisis de secuenciación del exoma completo (WES) Compatible con datos de todas las plataformas y kits habituales de secuenciación de próxima generación Fácil configuración de regiones objetivo individuales (ROI) mediante la importación de archivos de cama o de manifiesto basados en hg19 y/o hg38 Importación de listas de genes para filtrado y análisis de datos WES Análisis de archivos fastq, fastq.gz o bam Estándares eficientes para mapeo, alineación, calidad y llamada de variantes (algoritmos utilizados: BWA y Smith-Waterman, adaptados por JSI) Ajustes personalizados para el análisis y la llamada de variantes (≥ 0,1 %) Alta sensibilidad y especificidad para la detección de deleciones, inserciones e indels de cualquier longitud, SNPs, regiones repetidas, así como CNVs y fusiones génicas