IDH2 sufre mutaciones frecuentes en gliomas, leucemias mieloides agudas y síndromes mielodisplásicos. Las mutaciones suelen ser puntuales en los residuos R140 y R172 de la proteína. Las mutaciones en IDH1 e IDH2 dan lugar a una deletérea "ganancia de función": en lugar de convertir el isocitrato en α-cetoglutarato, las mutaciones en IDH1 o IDH2 convierten el isocitrato en 2-hidroxiglutarato. el 2-hidroxiglutarato inhibe otras proteínas implicadas en la regulación epigenética.
CARACTERÍSTICAS
Alta sensibilidad y especificidad incluso con pequeñas cantidades de ADN (1% LOD con 10 ng de ADN mixto de tipo salvaje/mutante)
Kit listo para usar basado en PCR en tiempo real
Corto tiempo de ejecución (menos de 3 horas)
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