Tira de prueba de HCS StripAssay®
de genesde sangrepor análisis ADN

tira de prueba de HCS
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Características

Aplicaciones
de HCS
Tipo de muestras
de sangre
Método de análisis
por análisis ADN

Descripción

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno hereditario que afecta a la síntesis de hormonas esteroideas. El ensayo CAH StripAssay® detecta las mutaciones puntuales más comunes, mientras que el ensayo CAH RealFast™ CNV Assay identifica variaciones en el número de copias (CNV) en el gen CYP21A2 en pacientes con CAH. Para un análisis genético completo, ambos ensayos deben utilizarse en combinación. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) Las formas graves de HSC pueden causar crisis de pérdida de sal potencialmente mortales y virilización en los recién nacidos. Las formas más frecuentes de HSC están causadas por mutaciones en el gen CYP21A2 que codifica para la esteroide 21-hidroxilasa. Las mutaciones causantes de la enfermedad incluyen variantes de nucleótido único/mutaciones puntuales y reordenamientos cromosómicos como deleciones, duplicaciones y quimeras CYP21A1P/CYP21A2. El cribado neonatal de HSC basado en la evaluación de los niveles de 17-hidroxiprogesterona tiene una elevada tasa de falsos positivos. Las pruebas genéticas de segundo nivel tienen el potencial de reducir significativamente las tasas de falsos positivos.

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* Los precios no incluyen impuestos, gastos de entrega ni derechos de exportación. Tampoco incluyen gastos de instalación o de puesta en marcha. Los precios se dan a título indicativo y pueden cambiar en función del país, del coste de las materias primas y de los tipos de cambio.