Tira de prueba de fibrosis quística CF StripAssay®

para mutaciones genéticasclínicamolecular

La Fibrosis Quística (FQ) es el trastorno autosómico recesivo limitante de la vida más prevalente en la población caucásica. ViennaLab ofrece StripAssays® de FQ adaptados a la población que incluyen 46 mutaciones comunes del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) y la variante poliT 5T/7T/9T en el intrón 8. Los pacientes con FQ suelen presentar una función pulmonar disminuida acompañada de infecciones respiratorias persistentes, insuficiencia pancreática, malnutrición e infertilidad masculina. Se calcula que la prevalencia de la enfermedad es de 1 por cada 2.500 a 4.000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas varían en gravedad en función de las mutaciones CFTR subyacentes, desde la FQ clásica hasta las formas más leves de trastornos relacionados con CFTR. Existen terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes con FQ, cuyo objetivo es prevenir las complicaciones y controlar los síntomas. En el cribado de recién nacidos, el genotipado de CFTR permite un diagnóstico precoz y minimiza el estrés emocional de los padres.