Kit de reactivos de homocisteína Genvinset®

de genes

Kit para la detección simultánea de las variantes G20210A del gen de la protrombina (FII), G1691A del Factor V, A1298C y C677T en el gen MTHFR, -675 PAI-1 4G/5G en el gen SERPINE1 y rs5985 (Val34Leu) en el gen F13A1 Información del producto La trombofilia se refiere a la predisposición a formar coágulos sanguíneos, causada por un estado subyacente de hipercoagulación atribuible a trastornos hereditarios o adquiridos de la coagulación sanguínea o la fibrinólisis. La mutación G20210A en el gen de la protrombina (FII) se ha asociado con un mayor riesgo de trombosis. Además, está bien documentado que otra mutación de tipo missense, la mutación G1691A en el gen que codifica el Factor V de la coagulación (conocido como FV Leiden o FVL), también está asociada con un mayor riesgo de trombofilia y trombosis venosa. Desde el descubrimiento de estas variantes, se han descrito otras condiciones que predisponen a los pacientes a trastornos tromboembólicos. Estos factores de riesgo protrombóticos incluyen principalmente defectos cualitativos o cuantitativos en los inhibidores endógenos de los factores de coagulación, un aumento en la concentración o función de las proteínas de coagulación, defectos en el sistema fibrinolítico, alteraciones en la función plaquetaria e hiperhomocisteinemia. La deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la causa genética más común de niveles elevados de homocisteína en plasma. Ciertas variantes en el gen MTHFR pueden generar una enzima con actividad reducida y, en consecuencia, niveles elevados de homocisteína. Los polimorfismos del gen MTHFR mejor caracterizados son C677T y A1298C.