Kit de reactivos en solución Genvinset® HFE C282Y

de diagnósticopara la detección de mutacionesde hierro

Kit para la detección de la mutación C282Y del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el páncreas, el corazón y otros órganos con daño resultante en su estructura y deterioro de su función. Es una de las enfermedades genéticas más comunes en caucásicos con una prevalencia de casi 1 de cada 300. Aunque los síntomas de la enfermedad a menudo son inespecíficos, el daño de órganos es irreversible una vez que se ha producido. La detección temprana y el tratamiento es, por tanto, muy importante como parte de la medicina preventiva. Se han descrito un número de diferentes mutaciones HFE hasta el momento. La mayoría de los casos en las regiones europeas están asociados con una mutación en homocigosis en la posición 845 (G —› A) del exón 4 del gen HFE, que resulta en un cambio de aminoácido en la posición 282 de cisteína a tirosina (C282Y). USO PREVISTO Genvinset® HFE C282Y es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de la mutación C282Y (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A) en el gen HFE (OMIM: 613609) asociada con hemocromatosis hereditaria, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®. Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista.