Kit de reactivos en solución Genvinset® deltaF508

de diagnósticopara la detección de mutacionesde genes

Kit para la detección de la mutación deltaF508 en el gen CFTR mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan®. Información del producto La fibrosis quística (FQ; OMIM #219700) es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta a diferentes órganos. Los pacientes con FQ generalmente padecen enfermedad pulmonar obstructiva con infección bacteriana crónica, insuficiencia de enzimas pancreáticas y alto contenido de sal en el sudor. La FQ está causada por mutaciones en el gen CFTR (OMIM #602421) que codifica la proteína CFTR. Este canal de aniones regula el transporte de agua e iones y mantiene la hidratación de la superficie epitelial. La FQ tiene un patrón típico de herencia autosómica recesiva. Aunque la deleción de F508 (F508del o DF508) constituye aproximadamente el 90% de todos los casos de FQ, se han identificado más de 2100 variantes del gen CFTR. La distribución y frecuencia de las variantes varían en las distintas regiones y grupos étnicos. En Europa, el 82,4% de los pacientes tienen al menos una mutación F508del, aunque la frecuencia de ésta es más alta en el norte de Europa que en el sur. La mutación tipo II F508del no solo es la mutación más común, sino que también causa un fenotipo de FQ más grave ya que disminuye la expresión de la membrana del canal y también altera su función. Uso previsto Genvinset® deltaF508 es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de los alelos wt y/o F508del (dbSNP: rs113993960 NM_000492.4:c.1521_1523delCTT) del gen CFTR (OMIM: 601806) asociados con la enfermedad fibrosis quística, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total,