Kit de prueba para mutaciones genéticas

de genesclínicode laboratorio

Xpert® NPM1 Mutation es una prueba automatizada para cuantificar la cantidad de transcritos mutantes de ARNm de NPM1 (tipos A, B y D en el exón 12) como una proporción de mutación en NPM1/ABL1 con una alta sensibilidad. La necesidad La leucemia mieloide aguda (LMA) es la leucemia aguda más frecuente en adultos. Representa alrededor del 80% de las leucemias agudas en adultos, con una mediana de edad de 67-68 años en el momento del diagnóstico.1-3En los países europeos, la incidencia es de 3,5 casos por 100000 por año y la supervivencia a los 5 años es de aproximadamente un 17,5%.1,3La nucleofosmina (NPM1) es una de las anomalías genéticas más frecuentes en la LMA y representa entre el 30% y el 35% de los casos.4-6La mayoría de las mutaciones de NPM1 en la LMA están restringidas al exón 12 que alberga mutaciones de tipo A (del 75% al 80%), tipo B (10%) y tipo D (5%).4,6,7La determinación del estado de mutación de NPM1 se ha vuelto esencial para la clasificación molecular de la LMA. El diagnóstico, el pronóstico y el seguimiento de la LMA requieren métodos con un alto grado de sensibilidad y especificidad adaptados al flujo de trabajo del laboratorio molecular.8 Las organizaciones internacionales recomiendan unos tiempos definidos para el seguimiento de la NPM1 en pacientes con LMA.9,10Las opciones de análisis actuales para el seguimiento de NPM1 en los pacientes con LMA son complicadas, caras y requieren mucho tiempo. Debido a la falta de estándares internacionales para la cuantificación del transcrito de la mutación NPM1 para la LMA, los laboratorios dependen de las proporciones y deben ejecutar curvas estándar laboriosas.