Los cánceres hereditarios representan el ~5% de todas las neoplasias malignas y se producen debido a una alteración genética deletérea heredada de uno de los progenitores. Las personas portadoras de dichas alteraciones tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer a una edad temprana, así como de desarrollar múltiples cánceres sincrónicos o metacrónicos. El cribado genético de las poblaciones de alto riesgo, como las personas con antecedentes familiares de cáncer, es importante para identificar las variantes genéticas de la línea germinal relacionadas con el cáncer y la probabilidad de desarrollar cáncer a lo largo de la vida, lo que permite descubrir precozmente las lesiones cancerosas y mejorar la supervivencia de los pacientes.
Identifica la predisposición hereditaria al cáncer gastrointestinal (GI)
Heriguard™ MMR informa de alteraciones genéticas de la línea germinal en 24 genes, incluidos los genes de reparación de emparejamientos erróneos (MMR), una clase de genes responsables de corregir los errores de emparejamiento erróneo que surgen durante la replicación del ADN. El panel evalúa el riesgo hereditario de cáncer GI a la vez que proporciona evidencias genéticas para diagnosticar una serie de síndromes de cáncer hereditario incluyendo el cáncer de colon hereditario no polipósico (HNPCC, también conocido como síndrome de Lynch), la poliposis asociada a MUTYH, el cáncer de páncreas hereditario y el cáncer gástrico hereditario entre otros.
A QUIÉN VA DIRIGIDO
Personas con más de 10 pólipos adenomatosos o más de 2 pólipos hamartomatosos
Individuos con uno o más familiares con poliposis adenomatosa familiar (PAF)
Personas con uno o más familiares que hayan padecido cáncer colorrectal o de endometrio antes de los 50 años
Personas con dos o más familiares con cáncer gastrointestinal a cualquier edad
Individuos con familiares diagnosticados de síndrome de susceptibilidad tumoral o tumores relacionados
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